Xét nghiệm máu đơn giản đang thay đổi cuộc chiến với bệnh Alzheimer

Trong nhiều thập kỷ, việc chẩn đoán Alzheimer dựa vào sự kết hợp của các bài kiểm tra trí nhớ, thông tin từ gia đình, chụp não và đôi khi là chọc dịch não tủy. Những phương pháp này có thể hiệu quả, nhưng chúng tốn kém, hạn chế và khó triển khai rộng rãi. Chụp PET không phổ biến ở nhiều khu vực. Chọc dịch não tủy là thủ thuật an toàn nếu được thực hiện đúng cách, nhưng nhiều bệnh nhân vẫn do dự. Điều này đã khiến hàng triệu người rơi vào tình trạng không chắc chắn. Chỉ riêng tại Hoa Kỳ, Hiệp hội Alzheimer đã ước tính có hơn 6 triệu người đang sống chung với chứng sa sút trí tuệ do Alzheimer, trong khi nhiều người khác bị suy giảm nhận thức nhẹ mà có thể tiến triển hoặc không. Một xét nghiệm rẻ hơn có thể được sử dụng tại một phòng khám thông thường có thể thay đổi toàn bộ quy trình này.

Bước tiến quan trọng đến từ các dấu ấn sinh học trong máu, đặc biệt là các protein liên quan đến amyloid và tau, hai phân tử gắn liền nhất với bệnh Alzheimer. Các nhóm nghiên cứu ở Thụy Điển, Hoa Kỳ và Vương quốc Anh đã công bố những kết quả thuyết phục cho thấy nồng độ phosphorylated tau trong máu, thường được gọi là p-tau, có thể theo dõi bệnh lý Alzheimer trong não. Các nghiên cứu được công bố trên các tạp chí như JAMA, Nature Medicine và The Lancet Neurology đã phát hiện ra rằng một số xét nghiệm máu có thể phân biệt bệnh Alzheimer với các nguyên nhân suy giảm nhận thức khác với độ chính xác mà khó có thể tưởng tượng được một thập kỷ trước. Trong một số nghiên cứu lớn, đặc biệt là p-tau217, đã nổi lên như một trong những dấu ấn mạnh mẽ nhất.

Điều này không có nghĩa xét nghiệm máu cho kết quả có hoặc không như que thử thai. Mọi chuyện không đơn giản như vậy. Alzheimer là một căn bệnh phức tạp. Người lớn tuổi thường mắc nhiều bệnh cùng lúc, bao gồm bệnh mạch máu, các vấn đề về giấc ngủ, trầm cảm hoặc các dạng sa sút trí tuệ khác. Nhưng ngày càng khó để bỏ qua các dữ liệu này. Một nghiên cứu năm 2024 do các nhà nghiên cứu tại Đại học Lund dẫn đầu và được công bố trên tạp chí JAMA đã kiểm tra các bệnh nhân ở cả tuyến chăm sóc ban đầu và chuyên khoa. Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm dấu ấn sinh học p-tau217 trong máu vượt trội hơn nhiều bác sĩ trong việc xác định bệnh lý Alzheimer khi so sánh với các công cụ xác nhận đã có. Phát hiện đó đã thu hút sự chú ý vì một lý do cơ bản: nó cho thấy một mẫu máu thông thường, nếu được sử dụng cẩn thận, có thể giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác hơn từ rất sớm.

Việc thúc đẩy các xét nghiệm này không diễn ra một cách riêng rẽ. Nó gắn liền với một sự thay đổi lớn hơn trong điều trị. Các loại thuốc điều trị Alzheimer mới như lecanemab và donanemab được phát triển để nhắm vào amyloid trong não, và việc chúng được phê duyệt đã tạo thêm áp lực phải xác định bệnh nhân ở giai đoạn sớm hơn, trước khi tình trạng suy giảm trở nên quá nghiêm trọng. Các loại thuốc này không chữa khỏi bệnh. Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy chúng chỉ làm chậm quá trình suy giảm nhận thức ở mức độ khiêm tốn, chứ không đảo ngược được. Chúng cũng mang lại rủi ro, bao gồm sưng não và chảy máu ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bất kỳ phương pháp điều trị nào có hiệu quả tốt nhất khi dùng sớm đã tạo ra một nhu cầu thực tế về các công cụ sàng lọc sớm hơn và rộng hơn. Xét nghiệm máu hấp dẫn vì nó có thể giúp xác định ai nên tiếp tục thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đắt tiền hơn hoặc đến gặp chuyên gia.

Đây là lúc sự thay đổi khoa học sâu sắc trở thành một vấn đề của cộng đồng. Mô hình chăm sóc Alzheimer cũ thường bắt đầu khi gia đình nhận thấy sự suy giảm rõ rệt. Mô hình mới có thể bắt đầu khi một bệnh nhân bị đãng trí nhẹ, hoặc thậm chí không có triệu chứng rõ ràng, có kết quả xét nghiệm máu cho thấy những thay đổi bất thường liên quan đến tau hoặc amyloid. Nghe có vẻ tích cực, nhưng điều này lại tạo ra những lựa chọn khó khăn. Không phải ai có dấu ấn sinh học bất thường cũng sẽ phát triển thành chứng sa sút trí tuệ theo cùng một mốc thời gian. Một số người có thể không sống đủ lâu để trải qua các triệu chứng nghiêm trọng. Những người khác có thể phải đối mặt với nhiều năm lo lắng sau khi biết mình có nguy cơ cao. Khoa học giúp dự đoán tốt hơn, nhưng không thể khiến tương lai hoàn toàn có thể biết trước.

Ngoài ra còn có vấn đề về khả năng tiếp cận. Các bệnh viện lớn, có điều kiện thường sẽ áp dụng các công cụ mới trước tiên. Các phòng khám ở nông thôn và hệ thống y tế thiếu thốn có thể bị tụt lại phía sau. Điều này rất quan trọng vì gánh nặng của chứng sa sút trí tuệ vốn đã không đồng đều trong xã hội. Ở nhiều quốc gia, những bệnh nhân nghèo hơn được chẩn đoán muộn hơn và nhận được ít sự chăm sóc chuyên khoa hơn. Tại Hoa Kỳ, các nghiên cứu đã chỉ ra sự chênh lệch về chủng tộc và sắc tộc trong chẩn đoán sa sút trí tuệ, với người lớn tuổi da đen và gốc Tây Ban Nha thường bị chẩn đoán muộn mặc dù gánh nặng bệnh tật ở nhiều nơi là cao hơn hoặc tương đương. Một xét nghiệm máu có thể thu hẹp khoảng cách này nếu nó được phổ biến rộng rãi. Nhưng nó cũng có thể đào sâu thêm khoảng cách nếu trở thành một công nghệ cao cấp khác chỉ tập trung ở các bệnh viện có điều kiện tốt.

Bản thân ngành khoa học vẫn cần có những quy tắc bảo vệ. Các nhà nghiên cứu đã cảnh báo rằng các xét nghiệm này chưa nên được xem như các sản phẩm sức khỏe bán trực tiếp cho người tiêu dùng hoặc được sử dụng tùy tiện bên ngoài bối cảnh lâm sàng phù hợp. Các dấu ấn sinh học rất hữu ích, nhưng chúng không phản ánh toàn bộ con người bệnh nhân. Các triệu chứng, tiền sử bệnh, thuốc men, giấc ngủ, thính giác, sức khỏe tâm thần và nguy cơ tim mạch của một người đều quan trọng. Nguy cơ không chỉ là dương tính giả hay âm tính giả, mà là sự chắc chắn sai lầm. Y học có một lịch sử dài trong việc biến một chỉ số đo lường hứa hẹn thành một câu trả lời quá đơn giản.

Dù vậy, những lợi ích tiềm năng là rất lớn. Chẩn đoán sớm có thể cho gia đình thời gian để lên kế hoạch chăm sóc, tài chính, nhà ở và các quyết định pháp lý trước khi khủng hoảng xảy ra. Nó có thể giúp bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng khi họ vẫn còn đủ điều kiện. Nó cũng có thể giúp chính hoạt động nghiên cứu trở nên sắc bén hơn. Các nghiên cứu về Alzheimer thường gặp khó khăn vì người tham gia được tuyển vào quá muộn hoặc vì một số người thực sự không có bệnh lý não cụ thể mà thuốc nhắm đến. Sàng lọc máu tốt hơn có thể giúp các thử nghiệm trong tương lai nhanh hơn, rẻ hơn và chính xác hơn.

Hướng đi tiếp theo đang ngày càng rõ ràng hơn. Các hệ thống y tế cần có các quy tắc từng bước về thời điểm nên sử dụng xét nghiệm dấu ấn sinh học trong máu và những gì phải làm sau khi có kết quả dương tính. Các bác sĩ chăm sóc ban đầu cần được đào tạo, vì nhiều trường hợp sẽ xuất hiện đầu tiên trong các cuộc hẹn thông thường, chứ không phải ở các phòng khám chuyên về trí nhớ. Bệnh nhân cần được tư vấn để giải thích kết quả có thể và không thể cho họ biết điều gì. Các cơ quan quản lý cần giám sát chặt chẽ chất lượng khi các xét nghiệm thương mại mới gia nhập thị trường. Và các chính phủ cần chuẩn bị cho một thực tế đơn giản: nếu việc phát hiện trở nên dễ dàng hơn, nhu cầu chụp chiếu, khám chuyên khoa và điều trị sẽ tăng lên.

Bài học lớn hơn là câu chuyện về Alzheimer không còn chỉ là về chứng mất trí nhớ ở giai đoạn cuối. Nó đang trở thành câu chuyện về một quá trình sinh học có thể được đo lường sớm hơn, rẻ hơn và ở nhiều người hơn. Đó là một bước đột phá khoa học. Nhưng đó cũng là một phép thử đối với xã hội. Một xét nghiệm máu có thể cho thấy nguy cơ, nhưng không thể quyết định sự công bằng, khả năng tiếp cận hay cách chăm sóc. Những lựa chọn đó sẽ thuộc về các hệ thống y tế và công chúng. Khoa học đang mở ra một cánh cửa. Điều quan trọng bây giờ là ai sẽ được bước qua cánh cửa đó, và liệu việc biết sớm có thực sự dẫn đến cuộc sống tốt hơn hay chỉ đơn thuần là nỗi sợ hãi đến sớm hơn.